Sve o sindromu Down


1. Što je to Downov sindrom?
Downov sindrom smatra se jednim od najčešćih genetskih odstupanja, te neki podaci ukazuju kako se prosječno jedno od 700 novorođene djece rađa sa tim sindromom.

Povijest i prve simptome Downovog sindroma opisao je 1866. g. Langdon Down na svom djetetu, a 1957.g. Lejeune je otkrio da se radi o genetskom poremećaju pri kojem dolazi do trisomije na 21.kromosomu, odnosno umjesto 46 kromosoma (ili 23 para)postoji višak jednog kromosoma ili jednog dijela kromosoma na 21. paru. Iz tih razloga danas se koriste i prihvaćeni su nazivi Downov sindrom, trisomija 21. ili samo tri 21.

Downov sindrom pogađa sve rasne skupine i može se javiti u bilo kojoj obitelji, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života. Unatoč godinama istraživanja, razlog nastajanja ovakve pogrešne podjele stanica ostaje nepoznat.poznato je da kod žena starijih od 35 godina postoji povećan rizik, da će roditi dijete s Downovim sindromom, no prema prikupljenim podacima vidljivo je da oko 80% djece s Downovim sindromom imaju majke mlađe od 35 godina.

 2. Dijagnosticiranje i simptomi
Postojanje Downovog sindroma u trudnoći potvrđuje se analizom plodovih vodica tijekom prvog tromjesečja trudnoće ili amniocentezom tijekom drugog tromjesečja trudnoće.

Nakon poroda u dijagnozu Downovog sindroma može se najčešće odmah posumnjati zbog specifičnog fizičkog izgleda djeteta. Međutim, mnoge karakteristike Downovog sindroma mogu se naći i kod sasvim normalne djece. Zbog toga će liječnik u slučaju sumnje na Down sindrom napraviti petragu krvih stanica djeteta (kariotip) koji pokazujebroj, veličinu i izgled kromosoma izoliranih iz jedne stanice.

Načešća karakteistična obilježja djeteta s Downovim sindromom su:

  • kosi položaj očnih otvora
  • okruglo lice izravnanog profila
  • malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom
  • malena glava
  • široki i kratki vrat koji može biti obložen s previše kože i masnog tkiva
  • abnormalni oblik uški
  • kraći prsni koš neobičnog oblika
  • kratke šake, sa specifičnom poprečnom brazdom na jednoj ili obje ruke
  • kratke noge, često postoji velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta
  • mišićna hipotonija (smanjena napetost mišića)

Kod osoba s  Downom sindrom osim navedenih tjelesnih nepravilnosti karakteristična je i mentalna retardacija u različitim stupnjevima od blage do teške. Djeca s Downovim sindromom svakako se mogu podučavati, a njihov puni potencijal još uvijek nije otkriven.

Kod osoba sa sindromom Down postoji veći rizik od urođenih bolesti ili kasnije pojave nekih bolesti, poput srčanih grešaka, bolesti štitnjače, problema sa sluhom i vidom ili probavnim sustavom, Alzheimerove bolesti, leukemije. Bez obzira postoji li neko dodatno oboljenje ili poremećaj, ta djeca trebaju posebnu pažnju tijekom odrastanja, različite dodatne tretmane (defektološki i logopedski tretmani, fizikalna terapija), te posebne metode učenja

3. Život s Downovim sindromom
Postavljanje dijagnoze Downovog sindroma u novorođenog djeteta, bitno mijenja život roditelja i čitave obitelji. Stoga je važna dobra informiranost o tom poremećaju, poteškoćama koje nosi, izazovima koji obitelj očekuju, kao i podrška šire zajednice.

Spoznaja o rođenju bebe s Downovim sindromom izrazito je stresna za roditelje, no treba istaknuti da se, zahvaljujući razvoju edukacijsko-rehabilitacijske znanosti uveliko promijenio odnos društva prema osobama s posebnim potrebama.  Te promijene vidljive su u podizanju društvene svijesti, ali i uvažavanju ljudski prava.

Od najranijeg djetinjstva pažnja roditelja usmjerena je na zdravlje, rast i razvoj njihova djeteta, odnosno na uspoređivanje s postojećim parametrima „urednog razvoja“. I roditelji djece „urednog“ razvoja nerijetko se zapitaju da li je s njihovim djetetom sve u redu, pa je nepotrebno posebno naglašavati da su roditelji djece s Downovim sindromom mnogo češće zabrinuti pred istim pitanjem.

Osim pitanja oko zdravstvenih parametara na koja roditelji dobivaju odgovore od liječnika, roditelj i sam može usmjeriti pažnju na neke pokazatelje kao što su:

  • okreće li dijete glavicu u smjeru dolaska zvuk
  • promatra li majčino lice, reagira li na njega
  • reagira li na dozivanje vlastitog imena
  • glasa li se i kako
  • u kojoj mjeri slijedi uobičajen motorički razvoj (kad je počelo podizati glavicu, kad se okreće s trbuha na leđa.

4. Pomoć i podrška roditeljima djece s Downovim sindromom
Dobro je znati da postoje stručnjaci (edukacijski rehabilitatori-defektolozi, logopedi) koji će provjeriti stupanj djetetovog senzomotoričkog i komunikacijskog razvoja, te da će oni dati roditeljima odgovore i jasne smjernice glede mogućnosti poticanja djetetovog razvoja i predložiti odgovarajuće rehabilitacijske postupke.

Važno! Primjerenim i prilagođenim poticajnim postupcima, te ranim uočavanjem teškoća i ranom rehabilitacijom, razvoj djece s Downovim sindromom može se ubrzati i znatno unaprijediti, imajući na umu realna očekivanja i vodeći računa o njihovim temeljnim sposobnostima.

5. Kada potražiti pomoć?
Kod djece s Downovim sindromom izuzetno je važna rana intervencija jer dijete u prvoj godini života čini ogromne korake u svom napretku: od nemoćne bebe postaje dijete koje je u većoj ili manjoj mjeri pokretno i može s nama komunicirati. To je doba najintenzivnijeg razvoja mozga. Slijedeći nivo je 3. godina starosti, a smatra se da je razvoj mozga završen do 6.godine. to ne znači da se nakon 6.godine me može mišta učiniti, ali napredak je teži i sporiji.

Što ranije se krene s rehabilitacijom, to su veće šanse za bolje rezultate. Bez adekvatne rehabilitacije, dijete bi u skladu s svojim mogućnostima pronašlo načine da izvede pojedine pokrete, no zbog postojećih problema, ti pokreti bi bili krivi. Stvara se „loša shema pokreta“ koja se pamti u djetetovom mozgu i kontinuirano se ponavlja.

Najvažniju ulogu u procesu ima obitelj jer članovi obitelji provode najveći dio vremena s djetetom, zato je bitno da roditelji budu educirani od strane stručnjaka kako bi mogli prepoznati bitne znakove u razvoju djeteta, te na taj način, bilo da se radi o djetetu s posebnim potrebama ili ne, omogućiti mu kvalitetnu podršku.
Važno! Sva djeca s Downovim sindromom prolaze kroz jednake razvojne etape kao i djeca „urednog razvoja“, samo je njihov ulazak u pojedinu etapu nešto sporiji i kasniji, a „ostanak“ na pojedinoj etapi razvoja nešto dulji!

6. Razlozi za optimistično gledanje na uključivanje djece s Downovim sindromom u društvenu zajednicu

Najnovije spoznaje govore u prilog slijedećim činjenicama:

  • sve veći broj djece s Downovim sindomom integriran je u redovite oblike odgoja i obrazovanja (gotovo svi u vrtiće, a neki i u osnovne škole)
  • sve više odraslih osoba s Downovim sindromom aktivno je uključeno u društvo (zapošljavanje i rad na različitim poslovima primjerene složenosti)
  • zahvaljujući napretku medicine, osobe s Downovim sindromom danas žive znatno dulje (gotovo 80% živi prosječno 55 i dulje)
  • tendencija je porasta kvalitete života osoba s Downovim sindromom u zajednici (razvoj službi potpore obiteljima, podrška u procesu odgoja i obrazovanja, zapošljavanja, te provođenja slobodnog vremena)

Memorandum roditeljima djece s posebnim potrebama*
Uživajte u svom djetetu!
Tada će i drugi uživati u njemu!
Ne očekujte puno!
Uživajte u svakom malom uspjehu!
Ne gubite vrijeme na ispitivanje zašto se to Vama dogodilo!
Krenite tražiti pomoć za dijete i za sebe!
Vjerujte da vaše dijete uvelike oplemenjuje ljude oko sebe!
Vjerujte u sebe!
Vi najbolje poznajete svoje dijete!
Sve što želite možete postići!
Nemojte biti sami!
Zamolite za pomoć!
Promijenite definiciju uspješnog djeteta!
Vaše dijete je drugačije i za njega je uspjeh nešto drugo!
Budite ustrajni!Borite se!
Barijere i problemi uvijek će Vas pratiti!
Svom djetetu prije svega budite roditelj!
To je Vaša najvažnija zadaća u njegovom životu!
Bez obzira na sve teške trenutke, snagu crpite iz veselih i radosnih trenutaka!
Svaki novi dan je drugačiji! Neki su lakši, neki su teži!
Nekad ćete moći obaviti sve što poželite, a nekad ništa!
Dajte sami sebi odmora jer Vam to treba!
Obradujte se!
Samo odmoreni i zadovoljni možete smoći snage za dalje!
Kad Vam je teško, plačite, tugujte, žalite…
To su tako normalni osjećaji!
Pronađite vrijeme kad možete biti sami sa supružnikom!
Svi ste pod stresom i svi ste potrebni jedni drugima!
Težite obiteljskom zajedništvu!
Spriječite udaljavanje jednih od drugih!
Posvetite se ostaloj djeci!
Vaše posebno dijete neće ništa izgubiti!
Ne odustajte kad Vam kažu „NE“!Upornost otvara mnoga vrata!
Pričajte, pokažite i dokažite svima koliko obveza imate
kako bi Vas lakše razumijeli!
Povežite se s drugim roditeljima!
Ništa nije poput razgovora s nekim tko je u istom položaju!
Shvatite svoju situaciju kao životnu školu!
Vaše posebno dijete osvještava Vam najosnovnije vrijednosti življenja!

 

I zapamtite: NISTE SAMI!

 

8.     Reference:
www.zajednica-down.hr
Buljan Flander G., Karlović A., Hrgovan L.: „Djeca s poteškoćama u razvoju“, Hrabri telefon, Zagreb
Blaži D., Pintarić-Mlinar Lj.(2006): „Downov sindrom“, Zdrav život- obiteljski časopis o zdravlju, 37, 62-65
Ivanković K. (2003): „Downov sindrom u obitelji“, FoMa, zagreb

* Scorgie K., Wilgosh L.: „Roditeljskih top 20 strategija za upravljanje životom“