Postojanje Downovog sindroma u trudnoći potvrđuje se analizom plodovih vodica tijekom prvog tromjesečja trudnoće ili amniocentezom tijekom drugog tromjesečja trudnoće.
Nakon poroda u dijagnozu Downovog sindroma može se najčešće odmah posumnjati zbog specifičnog fizičkog izgleda djeteta. Međutim, mnoge karakteristike Downovog sindroma mogu se naći i kod sasvim normalne djece. Zbog toga će liječnik u slučaju sumnje na Down sindrom napraviti petragu krvih stanica djeteta (kariotip) koji pokazujebroj, veličinu i izgled kromosoma izoliranih iz jedne stanice.
Načešća karakteistična obilježja djeteta s Downovim sindromom su:
- kosi položaj očnih otvora
- okruglo lice izravnanog profila
- malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom
- malena glava
- široki i kratki vrat koji može biti obložen s previše kože i masnog tkiva
- abnormalni oblik uški
- kraći prsni koš neobičnog oblika
- kratke šake, sa specifičnom poprečnom brazdom na jednoj ili obje ruke
- kratke noge, često postoji velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta
- mišićna hipotonija (smanjena napetost mišića)
Kod osoba s Downom sindrom osim navedenih tjelesnih nepravilnosti karakteristična je i mentalna retardacija u različitim stupnjevima od blage do teške. Djeca s Downovim sindromom svakako se mogu podučavati, a njihov puni potencijal još uvijek nije otkriven.Kod osoba sa sindromom Down postoji veći rizik od urođenih bolesti ili kasnije pojave nekih bolesti, poput srčanih grešaka, bolesti štitnjače, problema sa sluhom i vidom ili probavnim sustavom, Alzheimerove bolesti, leukemije. Bez obzira postoji li neko dodatno oboljenje ili poremećaj, ta djeca trebaju posebnu pažnju tijekom odrastanja, različite dodatne tretmane (defektološki i logopedski tretmani, fizikalna terapija), te posebne metode učenja.
